Des chercheurs des Instituts américains de santé (National Institutes of Health) ont récemment découvert une nouvelle maladie neurologique chez les enfants, qui se manifeste par des troubles d'élocution et de motricité.
À l’aide d’outils génomiques et cellulaires de pointe, les scientifiques ont repéré chez trois enfants étudiés des mutations dans les deux copies du gène ATG4D. Or, expliquent-ils, ce gène participe au processus d'entretien cellulaire appelé autophagie, qui régule la dégradation des agrégats de protéines endommagés et est essentielle au développement et à la survie des neurones.
"Le cerveau est tellement complexe et les neurones ont des fonctions très spécialisées. Pour remplir ces fonctions, les différents neurones utilisent des gènes différents, de sorte que les changements dans les gènes redondants peuvent avoir des répercussions importantes dans le cerveau", a affirmé May Christine Malicdan, auteure de l'étude.
Les chercheurs espèrent être en mesure de développer de nouveaux traitements contre cette maladie et d'autres impliquant les voies de l'autophagie.
La découverte de cette maladie rare qui implique des mutations dans un gène peut ainsi aider à mieux comprendre comment ce gène agit dans un processus cellulaire important tel que l’autophagie et comment le système de recyclage cellulaire contribue à la santé du cerveau, ou favorise la démence en cas de défaillance de ce système.
Medi1news+MAP